呼吁測序共同推進大診斷醫學發展
發布日期：2015-11-18 瀏覽次數 ：33003
【導讀】個體化醫療是用龐大的個體化信息數據來建立相關的未來醫療，但患者和智能醫生如何聯系，如何采集人類信息，如何交流才能達到疾病診治目的，這些問題的解決還面臨很多困難。因而無論從健康角度還是從慢性疾病的管理角度，我們都需要建立網絡體系，從康復和護理角度，我們需要建立信息共參體系。
大數據與醫療已成為當今健康產業的熱門話題，組學和大數據是當前決定醫學發展的一個基礎。在醫療數字化的過程中，醫院成了大數據產生的重要來源，病歷、影像、遠程醫療等都會產生大量的數據，使得醫療行業遇到了海量數據和非結構化數據的挑戰。在第二屆功能基因組學學術峰會上北京天壇醫院的康熙雄教授以“互聯網、大數據、大診斷”為題，從醫學和診斷學的角度來闡述臨床醫學和大數據的關系，同時還介紹當前醫學面臨的困境，呼吁其他領域的共同推薦我國醫學的發展。
大診斷技術平臺出現新格局：診斷的發展變成了人體信息采集的發展
幾千年前我們祖先主要靠人體身上的感覺器官來診斷疾病，隨著社會的發展，出現了采集人體信息技術平臺，診斷技術進入了循證醫學時代，再隨著技術平臺的迅速膨脹，人類進入了醫學和診斷的時代。
如今大診斷技術平臺處在轉變期，技術平臺、信息平臺及人類需求都發生了重大轉變。以前診斷涉及的只有患者，如今診斷還涉及到健康人群，從胚胎的形成到生老病死全過程都覆蓋了對人體信息采集的需求。如今診斷的發展變成了人體信息采集的發展，因此從這個角度來說大診斷市場正在發生改變，興起了新的格局。新格局的關鍵互聯網，如何將產生的大量數據應用到健康產業是當今非常大的社會需求和人類需求。
診斷方向升級，產生海量數據
從感官診斷到診斷，zui大的差異是人體信息采集量的增加。人體信息大數據主要來自個體組學指紋。個體組學指紋是一種因人而異的個體化數據，包括核酸基因組學、蛋白組學、表型組學等。
隨著診斷技術平臺的發展，產生了許多非分子信息，比如物理信息、量子信息等。同時技術的疊加也產生了新的數據，如分子影像學技術將生化和分子數據穿插到影像學數據中，因此當今技術平臺產生的數據量非常龐大，需要建立參考數據庫來供理解、平衡與比對，從而得到能反映身體狀況的信息數據。
如今診斷體系不僅包含體內和體外的診斷，還包含動態和移動的診斷，同時基因組學的診斷也越來越廣泛，微觀和宏觀的影像診斷體系也在快速發展。其中宏觀診斷包括腦CT檢查等，微觀診斷包括對細胞細微分子體系的了解，同時表型信息和環境對突變的影響等信息綜合在一起形成了龐大的臨床數據。另外近年來新興的傳感器引導人體數據采集的方法(包括可穿戴設備、便攜式設備等)也進一步使臨床數據更復雜。這種方法的特點是可單點測定、不間斷測定、定時測定和需要時測定等24小時動態測定，體征參數為生化、生理及影像綜合數據，功能形式上升為檢測、篩查、診斷、治療和干預。因此如今的技術平臺是全程監測人體24小時的動態變化，升級后的技術平臺產生的數據量將非常龐大。
浩瀚的大數據，醫生消化不良
如今隨著數據產業的發展，形成了功能基因預測體系。人類信息采集平臺產生的數據猶如浩瀚的大海，醫生能否將這些海量的數據應用起來是眼前zui大的瓶頸。醫院對內和對外的網絡體系很重要。院外遠程醫療和院內信息化的發展很關鍵，如入院記錄系統、體外診斷結果輸入、檢查數據報告(如影像學報告等)和術后數據等這些大數據使臨床醫生消化不良，因此我們希望這些數據以反映人體健康信息的數據到達臨床醫生手上，讓醫生可迅速掌握并應用必要信息。
呼吁四大精英：農業等信息技術人員轉向醫學信息、遺傳醫學、測序、統計學
功能基因組數據是海量的，但醫生只需要功能基因的應用信息，醫生和信息之間存在很大的鴻溝，因此我們呼吁農業等領域的信息技術人員轉向醫學，與我們共同推進醫學的發展。
如今人體診斷行業的要求越來越高，需求也越來越大。傳統的診斷只針對疾病，疾病醫學主要包括癥狀、體征、檢體檢驗和影像的綜合診斷，也叫分子分型個體化醫療。升級后的診斷行業注重人體信息數據采集體系的發展，包括體內體外數據的采集。體內數據包括癥狀、體征、檢體檢驗，還包括影像數據，體外數據采集包括疾病診斷、健康評價、傳統標記物的檢測、現場快速監測及組學健康評價上的質譜、功能基因表達分析等。
雖然診斷體系在不斷發展，但很多醫生都遵循原有的體系探討醫療，因而新的醫學體系讓醫生面臨很大的困境。一些篩查和測序等產品何時才能有效應用到臨床上，這涉及到政策、體制以及科學問題。
腦血管中心在北京天壇醫院建立了單基因疾病組學中心。為了推動單基因疾病組學研究的發展，我們呼吁遺傳醫學、測序和統計學。在專門從事遺傳疾病的醫生非常少，特別是兒科領域、罕見病領域的遺傳醫生特別少，因此如今呼聲較高的是遺傳醫學，同時我們還需要測序、統計學。
醫療市場對實驗室的需求龐大
體外診斷從傳統醫學概念發展到了新興實驗室。基因臨床實驗室需求很龐大，但人員從哪里來?這是個很關鍵的問題。近年來臨床實驗室如雨后春筍般興起，但也面臨著巨大的挑戰。
個體化醫療是用龐大的個體化信息數據來建立相關的未來醫療，但患者和智能醫生如何聯系，如何采集人類信息，如何交流才能達到疾病診治目的，這些問題的解決還面臨很多困難。因而無論從健康角度還是從慢性疾病的管理角度，我們都需要建立網絡體系，從康復和護理角度，我們需要建立信息共參體系。
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